Wilsons sjukdom är en ovanlig men kronisk sjukdom som ibland kan bli livshotande. Det är därför viktigt att få en korrekt behandling för att kunna må så bra som möjligt.

Wilsons sjukdom

Wilsons sjukdom (eng. Wilsons disease) är en sjukdom där koppar lagras i kroppen, och detta beror på en avvikelse i kroppens utsöndring av koppar. Vi får i oss koppar via intag av föda, och överskottet av koppar utsöndras via urinen. Denna process sker inte hos en person med Wilsons utan kroppen börjar samla upp koppar direkt vid födseln. Sjukdomen kan leda till skador på levern och hjärnan som blir livshotande för patienten om den inte behandlas.

Wilsons sjukdom är mycket ovanlig. Sjukdomen uppges internationellt förekomma hos ungefär 30 personer per miljon invånare och antalet människor som nyinsjuknar är ännu lägre, endast en person per miljon invånare och år beräknas insjukna i Wilsons sjukdom. De låga siffrorna kan dock bero på att sjukdomen inte alltid upptäcks.


wilsons sjukdom

Wilsons sjukdom - symtom

Det kan ta tid innan det dyker upp symtom på Wilsons sjukdom, då det tar lång tid innan kroppen samlat så mycket koppar att de inre organen börjar ta skada. Oftast visar sig inga symtom före 6 års ålder. En kombinerad lever-och hjärnskada är vanlig eftersom kopparn gärna lagras på just de organen. Hos barn börjar symtomen på Wilsons sjukdom ofta med blodbrist och akut leversjukdom. Överskott av koppar, som man får vid Wilsons sjukdom, kan bidra till leverinflammation med gulsot, som löper snabbt och slutar med döden.

Man får både neurologiska och psykiska symtom vid Wilsons sjukdom. Exempel på neurologiska symtom är gångproblem, skriv- och talsvårigheter, stelhet i kroppen och stel mimik. Även skakningar, kramper, ofrivilliga rörelser och koordinationsproblem kan uppkomma vid sjukdomen. Man kan även märka av ökad salivproduktion och svårigheter med att svälja och tugga.

Som exempel på psykiska symtom kan man få inlärningsproblem och koncentrationssvårigheter. Även personlighetsförändringar, symtom på ångest och depression och i en del fall till och med psykos kan vara symtom på Wilsons sjukdom. Vissa patienter kan dessutom bli aggressiva av sjukdomen.


Wilsons sjukdom - behandling

Personer med Wilsons sjukdom måste få behandling resten av sitt liv i form av mediciner, som hämmar produktionen av koppar i kroppen. Medicineringen mot Wilsons sjukdom sker även under graviditet och uppehåll av intaget av mediciner resulterar varje gång i att symtomen kommer tillbaka. Om man inte återupptar medicinerna i tid kan utgången vara dödlig.

Medicinen man får vid Wilsons sjukdom består av trien- eller penicillamintabletter som binder koppar, och dessa mediciner ökar kroppens utsöndring av kopparn i urinen. Trien har lindrigare biverkningar än preparatet penicillamin och används därför oftare, trots att penicillamin är det läkemedel som använts längst.

Behandlingen vid Wilsons sjukdom är helt individuell och anpassas efter patientens symtom. I vissa fall krävs antidepressiva medel eller professionell hjälp från t.ex. en psykolog. Vissa personer genomgår en levertransplantation och behöver ingen medicin.


Wilsons sjukdom - ärftlighet

Wilsons sjukdom är ärftlig, men bryter endast ut om genen nedärvs från båda föräldrarna. Man kan alltså bära på sjukdomen utan att själv uppleva några besvär, men om ens partner också bär på genen finns det en risk på 25% att barnen sedan får Wilsons sjukdom. Wilsons sjukdom är med andra ord lika vanlig hos män som hos kvinnor, hos vuxna som hos barn.


annons




Artiklarna på sidan är inte skrivna av läkare och ska endast ses som ett kompliment till en läkares bedömning. Vi tar inte ansvar för eventuella faktafel.